Proyectos en Curso

Os facilitamos un resumen de algunos proyectos que se están llevando a cabo en el estudio de tratamientos para las SCAs y que creemos pueden ser de vuestro interés.

La mayoría de los artículos originales son en inglés, aunque el resumen que adjuntamos ha sido traducido al español, para facilitar su comprensión.

Para tener siempre la última información sobre los estudios clínicos en curso, podéis visitar la página web (en inglés): www.clinicaltrials.gov

CABALETTA PARA EL TRATAMIENTO DE LA SCA3

Bioblast Pharma, empresa de biotecnología, presentó en marzo del 2015 en el marco de la International Ataxia Research Conference (UK), resultados positivos en el uso de Cabaletta para el tratamiento de las SCA3.

La  Ataxia Espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) está causada por una mutación del ADN que provoca la creación de una proteína patológica llamada ataxina 3. La ataxina 3 es inestable y se adhiere a las células, llegando incluso a provocar la muerte de la célula.

Se ha descubierto que Cabaletta puede ser efectiva, tanto como agente antiadherente de proteínas anti-mutantes, como como potenciador de la autofagia, reduciendo la adherencia de la proteína y mejorando la supervivencia celular en Ataxias Espinocerebelosas.

Tras 6 meses de estudio en fase 2, la empresa Bioblast Pharma anunciaba en Enero 2017 los resultados de su estudio con Trealosa en pacientes con Ataxia Espinocerebelosa tipo 3 (SCA3).

Los objetivos del estudio eran establecer la seguridad y tolerabilidad de dos dosis distintas de trealosa, así como ver la efectividad del fármaco para detener la progresión de la enfermedad.

Este estudio abierto evaluó a 14 pacientes con SCA3 durante 6 meses; 8 pacientes recibieron una dosis de trealosa IV de 13.5g/semana y 6 pacientes recibieron una dosis de 27g/semana.

Los resultados clave del estudio fueron:

  • Las dosis semanales de trealosa  fueron, en ambos casos, seguras y bien toleradas.  
  • Los pacientes se mantuvieron estables durante el periodo de 6 meses, sin cambios en la escala SARA.
  • Cinco pacientes recibieron tratamiento durante  12 meses y continuaron estables en la medición de la escala SARA.    

La  escala SARA es una escala clínica para evaluar y medir el rango de diferentes desórdenes en la ataxia cerebelosa. La escala está compuesta por 8 medidas relacionadas con la marcha, la estabilidad en posición de pie y sentado, desórdenes del habla, así como otros tests para medir los reflejos y la coordinación del movimiento  y que ayudan a evaluar la progresión de la enfermedad. Según un estudio reciente, el incremento medio anual de esta medición en la escala SARA es de 1.56 puntos en pacientes de SCA3, demostrando la progresión de la enfermedad.

Desde Bioblast anuncian que los resultados del estudio son prometedores, clínicamente significantes y la información obtenida servirá para diseñar un segundo estudio clínico con trealosa en pacientes con SCA3. 

Para más información, puedes visitar la página web de Bioblast. En esta misma web existe también un registro de pacientes para que el laboratorio pueda ponerse en contacto para informar de novedades o de posibles ensayos clínicos en tu zona.

Visitar página web: https://bioblastpharma.com

Registro en su web para recibir noticias e información sobre ensayos clínicos: https://bioblastpharma.com/support-and-resources/get-updates

TANGANIL PARA EL TRATAMIENTO DE LAS SCAs

Tanganil es un amino-ácido modificado disponible en Francia desde hace mucho tiempo. Hace algunos años, el Departamento de Neurología de la Universidad de Múnic (Alemania) empezó a estudiar el uso compasivo de este medicamento en dosis de 5 gr. al día en pacientes con Ataxia Cerebelosa de distintas etiologías.

Después de observar una mejora de los síntomas atáxicos en estos pacientes, el año pasado decidió poner en marcha un ensayo clínico llamado Alcat, para el que actualmente se siguen reclutando pacientes y  para el que esperan obtener los primeros resultados en verano de 2017.

Existe la posibilidad de que cualquier paciente afectado de ataxia pueda seguir un tratamiento con Tanganil con el asesoramiento y la supervisión de su neurólogo, por lo que los investigadores recomiendan que estos pacientes hablen directamente con su neurólogo para comentar el tema y valorar la posibilidad de seguir este tratamiento en base a su situación particular.

Dado que este medicamento no se vende en todos los países, puede pedirse en farmacias con medicamentos internacionales.

Artículo publicado en BIOMED CENTRAL

Publicado online el 12/04/2016

Para más detalles pueden contactar con Katharina.Feil@med.uni-muenchen.de

TRATAMIENTO CON OLIGONUCLEOTIDOS ANTISENTIDO (ASO)

Para SCA3

Estudio preclínico realizado por el Dr. Gautam Rajpal de la Universidad de Michigan (USA) con la colaboración de Ionis pharmaceuticals.

La producción de la proteína ATXN3 es la causante de la enfermedad SCA3, es por eso que el estudio tiene como objetivo aislar esta proteína mediante el uso de una molécula antisentido, para reducir la expresión de la proteína en las células del cerebro y evitar así el desarrollo de la enfermedad.

El estudio se ha realizado con ratones, a los que tras inyectarles Oligonucleotidos, se observó una disminución de los niveles de la proteína causante de la SCA3 (ATXN3).

Este estudio, realizado en 2015 y de un mes de duración, está pendiente de ampliarse para demostrar la efectividad de los ASOs a largo plazo en ratones. Esto representaría un prometedor primer paso hacia una potencial terapia modificadora del curso de la enfermedad para afectados por SCA3.

 

Artículo publicado el14/06/2016

Título original (en inglés): Antisense Oligonucleotide (ASO) treatment for Spinocerebellar Ataxia 3 (SCA3)

 

Para SCA2

Otro estudio preclínico con ASOs ha sido realizado con éxito para SCA2, disminuyendo la progresión de la enfermedad. En este caso se ha llevado a cabo en el laboratorio de neurogenética de la universidad de Utah, en Salt Lake City.

 

Artículo publicado en la revista Neurology el14/06/2016

Título original (en inglés): Degenerative ataxias, from genes to therapies: The 2015 Cotzias Lecture.

Para más detalles pueden contactar con Stefan.Pulst@hsc.Utah.edu

 

 

BIOHAVEN CONCLUYE EL RECLUTAMIENTO DE PACIENTES DE SCA PARA SU ESTUDIO CON TRIGRILUZOL (BHV-4157)

New Haven, Connecticut (EEUU) 30 Mayo, 2017 – El laboratorio norteamericano Biohaven Pharmaceuticals, ha anunciado que la compañía ha completado el reclutamiento de pacientes con ataxia espinocerebelosa (SCA) para su ensayo clínico con Trigriluzol (BHV-4157), una nueva molécula desarrollada por Biohaven.

Se trata de un estudio multicéntrico, randomizado, doble-ciego, con control placebo, que se llevará a cabo en 18 centros de los EEUU para comparar la seguridad y la eficacia de la terapia oral con 140 mg de trigriluzol al día versus placebo. La finalidad del estudio es determinar los cambios en la evaluación de la escala SARA, observados en los participantes después de 8 semanas de tratamiento.

El reclutamiento se ha completado con cerca de 180 pacientes de SCA.

Para más información, puedes visitar el siguiente enlace (noticia en inglés):  http://biohavenpharma.com/biohaven-completes-enrollment-in-spinocerebellar-ataxia-clinical-trial-with-trigriluzole/

ESTUDIOS CON 1) 17-DMAG y 2) CITALOPRAM para SCA3.

Dra Patricia Maciel. Univ. do Minho (Portugal)

(Traducción del correo de fecha 07/10/2014 enviado por la Dra. Patricia Maciel a la Plataforma R+SCAs)

(…)

En respuesta a su consulta sobre proyectos en SCA, le informo que nuestro equipo está trabajando en:

  • Entender la base biológica de la Ataxia de Machado-Joseph/SCA3 y
  • Desarrollar terapias para este desorden. Para ello utilizamos modelos animales. Hasta la fecha hemos identificado 2 compuestos que mejoran y retrasan la enfermedad en nuestros modelos. Uno de estos compuestos ya ha sido publicado (17-DMAG) pero todavía no ha sido aprobado para su uso en humanos y además, tiene efectos secundarios desagradables, así que no estamos seguros de si puede utilizarse para tratamientos a largo plazo en pacientes con ataxia de MJD/SCA3.

Leer más

Si quieres más información envíanos un email a: info@r-scas.org